Síndrome de Treacher Collins

(Amie, portadora da Síndrome aos 5 meses)

A Síndrome de Treacher Collins é uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais, caracteriza-se por transmissão autossômica dominante de expressividade variável. É uma doença rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome pode apresentar grande variação de diferentes formas clínicas e suas principais características são: anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. Estes pacientes devem ser apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões craniofaciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. E com um acompanhamento profissional adequado esses pacientes podem ter uma boa qualidade de vida. Entretanto, o paciente está exposto à estigmatização e exclusão social, podendo desenvolver distúrbios emocionais em decorrência da reação das pessoas frente aos portadores.
(Amie e seu avô, ambos portadores da Síndrome)
A americana, Amie Osborn nascida em Sacramento, Califórnia é portadora da Síndrome de Treacher Collin e possui manifestações clínicas bastante pronunciadas da doença, diferentemente da sua mãe e avô que apresentam características mais sutis da síndrome. Amie nasceu sem orelhas externas e usa um aparelho auditivo para melhorar a audição. Ela já foi submetida a múltiplas cirurgias para reconstrução da simetria dos traços faciais e para diminuir as complicações clínicas causadas pela hipoplasia dos ossos da face.

(Amie Osborn no dia da formatura)
Apesar da Síndrome, Amie tornou-se médica especialista em pediatria e em medicina do sono em Houston (Texas-EUA). Ela acredita que o compromisso em ajudar outros portadores da síndrome é parte da sua missão como médica. Segundo ela, a doença não a fez ser uma pessoa “diferente” e sim uma pessoa melhor, com maiores qualidades. Ela encara a síndrome como algo especial, que vai além de fatos e estatísticas científicas sobre a condição.
Afirma que se trata da “pessoa que existe por baixo da superfície”. A sociedade não dedica tempo para ver o que se encontra abaixo da camada mais externa de uma pessoa e nunca vê que abaixo dessa superfície "estranha", as pessoas são "normais" como todas as outras. O objetivo é que a sociedade “leia o livro antes de descartá-lo por a capa parecer um pouco estranha”, diz Amie.


A síndrome proporcionou experiências em sua vida e fez com que ela se tornasse uma pessoa melhor e refletisse sobre questões mais importantes que envolvem a sociedade. Ela afirma que se tivesse a possibilidade de ter outra vida sem a síndrome, teria que educadamente recusar a oportunidade.


(Amie e seu marido Greg no dia do casamento)

Referências Bibliográficas:

· http://www.treachercollins.org

· Yoshimoto et al;Treacher Collins syndrome with choanal atresia: a case report and a review of its characteristics,2005

· http://www.healthleader.uthouston.edu/archive/Disease_Disorders/2004/treachercollins-0601.html

10 comentários:

  1. Maria de Fátima Lucena7 de maio de 2010 09:37

    Realmente a presença desta síndrome, que apresenta manifestações clínicas bastante pronunciadas da doença mas não afeta o SNC, leva-nos a refletir sobre a “pessoa que existe por baixo da superfície”, Amie pode ser considerada uma guerreira, pois mesmo estando exposta à estigmatização e exclusão social, ela "encara a síndrome como algo especial, que vai além de fatos e estatísticas científicas sobre a condição", e mostrou que qualquer um pode vencer...

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  2. Concordo plenamente!!!!
    Amie é um exemplo de vida e de superação para muitos...
    Apesar das formas clínicas características da síndrome, como anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais, dentre outras, ela foi muito mais forte, pois o que realmente importa não é a "capa", mas sim o que há por dentro! Com a apoio de sua família, com um adequado acompanhamento profissional e com a sua grande determinação, ela conseguiu superar tudo isso e se tornar cada vez mais uma pessoa melhor, disposta a ajudar outros portadores da síndrome de Treacher Collins. Isso lva-nos a refletir bastante sobre a vida!

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  3. Penso se em um sistema de saúde como o que possuimos no Brasil, uma pessoa com uma síndrome tão rara e que depende de tantas especialidades como a Síndrome de Treacher Collins teria um atendimento integral e qualificado. O SUS e seus profissionais devem se adequar para que possam receber estes e outros casos fornecendo o melhor tratamento e a garantindo um tratamento multprofissional.

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  4. Daniella Alcoforado31 de maio de 2010 08:07

    Concordo com Aline, pois essa assistência intergral e humanizada que Amie foi submetida permitiu que sua inserção na sociedade fosse estabelecida. E será que o Brasil tem condições de lidar com esse tipo de situação?? Falo isso, me estendendo para as classes populares que como Aline bem falou, necessitam dos serviços do SUS, precário de profissionais capazes de olharem o outro de forma individual. Contudo, parabenizo Amie pela força e capacidade de se auto-ajudar em busca dessa otimização de suas condições físicas, emocionais e sociais.

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  5. Muito tenho procurado saber sobre este síndrome, tenho uma filha com o mesmo, não tinha qualquer conhecimento este síndrome, quando a Sofia nasceu os médicos diziam que era igual ao pai, e nunca foi detectado qualquer problema, apesar de apresentar todas as características, as fendas nos olhos são bem visíveis, a face, maxilar, bochechas, as orelhas têm mal formação, aos 3 anos, comecei a perceber que não ouvia, (moro em Portugal e este síndrome não é motivo de estudo, felizmente um médico começou a interessar-se por ela, e aí vim a saber qual o síndrome de que era portadora), é uma criança bastante inteligente, acho que a maior entrave na sua vida é realmente a sociedade, pois as pessoas olham e comentam e por vezes são muito cruéis, na escola é vitima de descriminação por parte dos colegas, fico triste pelo seu sofrimento e por todo o preconceito que enfrenta no seu dia-a-dia, mas a Sofia é uma menina de 11 anos, linda e muito forte, é fantástica, meiga, e muito amiga, sempre pronta a ajudar.
    Tem feito algumas operações aos ouvidos para recuperar a pouca audição que tem, a ultima a 24 de Junho, não correu bem, vamos voltar ao bloco em breve, estou preocupada, mas, enfrentamos todas as etapas juntas e com um sorriso nos lábios, o nosso lema é “Amanhã é um novo dia, MUITO MELHOR !!!!

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  6. Ana

    Sou brasileiro, 30 anos, tenho essa síndrome embora num grau pouco severo, mas que ainda me incomoda bastante. Audição só de um lado, microtia e uma certa assimetria facial. A infância foi difícil, a vida ainda apresenta momentos difíceis. Fiz cirurgias para a correção do pavilhão auricular mas o resultado ficou aquém do esperado... vida que segue...
    Não desista, cuide muito bem da sua filha, apoio psicológico é fundamental, principalemnte nesaa idade de adolescência que inicia agora.
    Tudo de melhor que houver pra vocês!

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  7. Belíssima história de superação, adorei! É um exemplo a ser seguido. Li uma outra história bem interessante http://bit.ly/9L8H14

    Beijos

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  8. tenho um filho com essa mesma sindrome de treacher collins moro em brasilia e o unico lugar que achei para tratar esssa sindrome foi no centrinho BAURU-SP, todos os dias sofro pela discriminação dessa sociedade tão preconceituosa mas gardo para mim e sempre procuro mostrar força para o meu bebe de 7 meses ainda tenho muita coisa pela frente mas so tenho uma certeza que eu jamais vou desistir pois pelo o meu filho eu atravesso o mundo inteiro!!!

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  9. Uma bela historia a de Amie, Ana realmente a sociedade é muito preconceituosa, mas desejo-lhe forças, sei que ainda tem muitas coisas para viver, desejo que você e sua filha sejam muito felizes. ^^

    Recentemente descobrir que também nasci com a Síndrome de Treacher Collins, tenho 19 anos, saber disso foi algo novo para mim, mas as dificuldades sempre existiram.

    Welizangela

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