Síndrome de Treacher Collins

(Amie, portadora da Síndrome aos 5 meses)

A Síndrome de Treacher Collins é uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais, caracteriza-se por transmissão autossômica dominante de expressividade variável. É uma doença rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome pode apresentar grande variação de diferentes formas clínicas e suas principais características são: anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. Estes pacientes devem ser apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões craniofaciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. E com um acompanhamento profissional adequado esses pacientes podem ter uma boa qualidade de vida. Entretanto, o paciente está exposto à estigmatização e exclusão social, podendo desenvolver distúrbios emocionais em decorrência da reação das pessoas frente aos portadores.

(Amie e seu avô, ambos portadores da Síndrome)

A americana, Amie Osborn nascida em Sacramento, Califórnia é portadora da Síndrome de Treacher Collin e possui manifestações clínicas bastante pronunciadas da doença, diferentemente da sua mãe e avô que apresentam características mais sutis da síndrome. Amie nasceu sem orelhas externas e usa um aparelho auditivo para melhorar a audição. Ela já foi submetida a múltiplas cirurgias para reconstrução da simetria dos traços faciais e para diminuir as complicações clínicas causadas pela hipoplasia dos ossos da face.

(Amie Osborn no dia da formatura)

Apesar da Síndrome, Amie tornou-se médica especialista em pediatria e em medicina do sono em Houston (Texas-EUA). Ela acredita que o compromisso em ajudar outros portadores da síndrome é parte da sua missão como médica. Segundo ela, a doença não a fez ser uma pessoa “diferente” e sim uma pessoa melhor, com maiores qualidades. Ela encara a síndrome como algo especial, que vai além de fatos e estatísticas científicas sobre a condição.

Afirma que se trata da “pessoa que existe por baixo da superfície”. A sociedade não dedica tempo para ver o que se encontra abaixo da camada mais externa de uma pessoa e nunca vê que abaixo dessa superfície "estranha", as pessoas são "normais" como todas as outras. O objetivo é que a sociedade “leia o livro antes de descartá-lo por a capa parecer um pouco estranha”, diz Amie.

A síndrome proporcionou experiências em sua vida e fez com que ela se tornasse uma pessoa melhor e refletisse sobre questões mais importantes que envolvem a sociedade. Ela afirma que se tivesse a possibilidade de ter outra vida sem a síndrome, teria que educadamente recusar a oportunidade.

(Amie e seu marido Greg no dia do casamento)

Referências Bibliográficas:

· http://www.treachercollins.org

· Yoshimoto et al;Treacher Collins syndrome with choanal atresia: a case report and a review of its characteristics,2005

· http://www.healthleader.uthouston.edu/archive/Disease_Disorders/2004/treachercollins-0601.html

Onfalocele

A Onfalocele é um defeito na parede abdominal, na inserção do cordão umbilical, com herniação de órgãos abdominais. O defeito é caracterizado pela ausência dos músculos abdominais, fáscia e pele e, coberto por uma membrana avascular, forma uma hérnia. O saco herniado é formado por uma camada interna (peritônio) e uma externa (membrana amniótica) e entre as duas existe uma fina camada de geléia de Wharton. A migração das alças intestinais no cordão umbilical ocorre normalmente entre 8 e 12 semanas de gestação e falha no retorno das alças intestinais para a cavidade abdominal resulta na formação de onfalocele.

A embriogênese da onfalocele não é muito bem entendida. Várias teorias foram sugeridas para esclarecer sua origem. Em casos de onfaloceles extensas, nas quais há herniação de fígado e alças intestinais, o defeito pode resultar da interrupção no desenvolvimento dos folhetos laterais e de falha no fechamento da parede, por volta da terceira ou quarta semana de vida embrionária. Porém, nas onfaloceles pequenas, em que somente as alças intestinais estão herniadas, o defeito pode ser resultante de uma falha nos estágios finais de fechamento dos folhetos laterais, secundário à exposição a agentes teratogênicos ou alterações genéticas que predispõem ao desenvolvimento de malformações. Todos os órgãos abdominais podem herniar, sendo mais freqüente a protusão de alças intestinais, estômago e fígado.

(Zack ao nascimento, com uma onfalocele gigante)

Zack nasceu em fevereiro de 2002 com uma onfalocele gigante que continha parte do seu fígado e do seu intestino. O diagnóstico inicial foi realizado ainda na 15ª semana de vida intra-uterina, durante um exame de rotina realizado pela mãe do garoto. Duas horas depois que o bebê nasceu, ele foi levado para o Children's Hospital and Regional Medical Center, em Seattle (EUA). Muitas crianças com onfaloceles gigantes realizam a cirurgia logo após o nascimento, mas os médicos optaram por seguir uma abordagem mais conservadora.

(Pressão da onfalocele com gaze e ataduras)

Os pais de Zack foram orientados a passar um creme bacteriostático na onfalocele do garoto duas vezes por dia. O creme endurecia e protegia a região. Em seguida, o mesmo era envolto em gaze e suportes de espuma. Uma atadura era colocada em torno de seu abdome para empurrar o conteúdo da onfalocele para o lugar em que o mesmo deveria estar. Quando o bebê estava com sete meses e meio de idade, o cirurgião pediátrico decidiu que o abdome dele era grande o suficiente para poder retirar cirurgicamente os músculos juntos e então, a cirurgia foi realizada com sucesso em 23 de Setembro de 2002.

O abdômen de Zack ficou com uma linha de incisão longa que corresponde justamente ao fechamento da onfalocele. O cirurgião criou ainda um umbigo falso que ficou parecendo com um "c", mas que agradou muito os pais do menino.

(Aspecto clínico da onfalocele aos 4 meses)

Agora Zack está com sete anos de idade e leva uma vida normal, assim como qualquer outra criança e desaparecem todas as preocupações que a mãe dele, Mandy, tinha antes de seu nascimento e durante os seus primeiros meses de vida.

(Aspecto clínico da lesão aos 7,5 meses - antes da cirurgia)

(Aspecto aos 10 meses de idade - 2,5 meses após a cirurgia)

Fontes:.

Mustafá AS et al. Onfalocele: Prognóstico Fetal em 51 Casos com Diagnóstico Pré-natal, Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 23 (1), 2001.

http://nmsutter.homestead.com/zacksomphalocele.html