Síndrome de Treacher Collins

(Amie, portadora da Síndrome aos 5 meses)

A Síndrome de Treacher Collins é uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais, caracteriza-se por transmissão autossômica dominante de expressividade variável. É uma doença rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome pode apresentar grande variação de diferentes formas clínicas e suas principais características são: anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. Estes pacientes devem ser apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões craniofaciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. E com um acompanhamento profissional adequado esses pacientes podem ter uma boa qualidade de vida. Entretanto, o paciente está exposto à estigmatização e exclusão social, podendo desenvolver distúrbios emocionais em decorrência da reação das pessoas frente aos portadores.
(Amie e seu avô, ambos portadores da Síndrome)
A americana, Amie Osborn nascida em Sacramento, Califórnia é portadora da Síndrome de Treacher Collin e possui manifestações clínicas bastante pronunciadas da doença, diferentemente da sua mãe e avô que apresentam características mais sutis da síndrome. Amie nasceu sem orelhas externas e usa um aparelho auditivo para melhorar a audição. Ela já foi submetida a múltiplas cirurgias para reconstrução da simetria dos traços faciais e para diminuir as complicações clínicas causadas pela hipoplasia dos ossos da face.

(Amie Osborn no dia da formatura)
Apesar da Síndrome, Amie tornou-se médica especialista em pediatria e em medicina do sono em Houston (Texas-EUA). Ela acredita que o compromisso em ajudar outros portadores da síndrome é parte da sua missão como médica. Segundo ela, a doença não a fez ser uma pessoa “diferente” e sim uma pessoa melhor, com maiores qualidades. Ela encara a síndrome como algo especial, que vai além de fatos e estatísticas científicas sobre a condição.
Afirma que se trata da “pessoa que existe por baixo da superfície”. A sociedade não dedica tempo para ver o que se encontra abaixo da camada mais externa de uma pessoa e nunca vê que abaixo dessa superfície "estranha", as pessoas são "normais" como todas as outras. O objetivo é que a sociedade “leia o livro antes de descartá-lo por a capa parecer um pouco estranha”, diz Amie.


A síndrome proporcionou experiências em sua vida e fez com que ela se tornasse uma pessoa melhor e refletisse sobre questões mais importantes que envolvem a sociedade. Ela afirma que se tivesse a possibilidade de ter outra vida sem a síndrome, teria que educadamente recusar a oportunidade.


(Amie e seu marido Greg no dia do casamento)

Referências Bibliográficas:

· http://www.treachercollins.org

· Yoshimoto et al;Treacher Collins syndrome with choanal atresia: a case report and a review of its characteristics,2005

· http://www.healthleader.uthouston.edu/archive/Disease_Disorders/2004/treachercollins-0601.html